Лечение муковисцидоза в Германии →

Наиболее тяжелыми бывают изменения в легких и желудочно-кишечном тракте. На основании этого, выделяют бронхо-легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза. Основные симптомы поражения легких обусловлены закупоркой мелких бронхов вязкой мокротой, что проявляется с раннего возраста кашлем, одышкой и повышенной склонностью к инфекции.

Стандартное лечение возникающих при этом бронхита и пневмонии приносит недостаточный и кратковременный эффект, обострения склонны рецидивировать. Именно по выраженности патологических изменений в легких судят о тяжести заболевания.

Изменения в желудочно-кишечном тракте проявляются недостаточной выработкой ферментов, что приводит к поносам, болям в животе, нарушению усвоения питательных веществ, потере веса и гиповитаминозу. Таким детям трудно дается перевод на искусственное вскармливание, введение прикорма.

В особенно тяжелых случаях нарушения пищеварения заметны уже в периоде новорожденности в виде смертельно опасной кишечной непроходимости, требующей высококвалифицированной медицинской помощи.

Помимо вышеуказанных проявлений, у больных муковисцидозом могут развиваться хронический пиелонефрит, сахарный диабет, билиарный цирроз печени. Поскольку первичное нарушение не может быть устранено, при отсутствии ранней диагностики и постоянного медицинского наблюдения и лечения состояние пациентов со временем усугубляется.

 Диагностика муковисцидоза начинается с общего обследования. При появлении болезненных изменений со стороны легких пациентам назначается рентгенография или КТ грудной клетки, для анализа мокроты и одновременно ее удаления нередко проводится бронхоскопия, выполняются общеклинические анализы.

Из-за одновременного нарушения секреции желез верхних дыхательных путей, при осмотре ЛОР врачом также выявляются хронические воспалительные процессы. Для диагностики поражения органов пищеварения проводится УЗИ органов брюшной полости, исследование кала на патологическую микрофлору и содержание непереваренных компонентов пищи – жира, мышечных волокон.

Во многих случаях для исключения анатомических изменений показано эндоскопическое исследование верхних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз своими проявлениями может «симулировать» многие заболевания, поэтому дифференциальная диагностика очень важна и проводится в полном объеме перед началом лечения муковисцидоза в клиниках Германии.

Специфическая диагностика муковисцидоза включает:

• «потовый тест» - исследование пота на содержание натрия и хлоридов, которое у таких пациентов повышено в 1,5-2 раза
• молекулярно-генетическое тестирование на выявление мутаций гена СFTR.

Лечение этого тяжелого заболевания, причину которого невозможно устранить, успешно только при своевременном начале и комплексном подходе. Лечение муковисцидоза в Германии проводится командой специалистов, включающей пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога, физиотерапевта и врачей других направлений.

Основными целями лечения являются:

• Всесторонняя профилактика инфекций легких путем разжижения мокроты, специального массажа и ЛФК, облегчающих откашливание;
• Своевременное лечение легочных обострений с тщательным микробиологическим мониторингом и применением антибиотиков по показаниям;
• Диета, подобранная в соответствии с присутствующим дефицитом ферментов, с добавлением витаминов и микроэлементов;
• Заместительная терапия пищеварительными ферментами, а также применение препаратов, разжижающих желчь;
• Коррекция нарушений работы других органов. Квалифицированная помощь в клиниках Германии позволяет пациентам с этим серьезным заболеванием достигнуть максимального качества жизни.

Женщинам, страдающим этим заболеванием или имеющим больных родственников, при планировании рождения ребенка рекомендовано генетическое консультирование.